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Terapia Génica en Oftalmología: El Futuro de la Visión y la Optogenética
La oftalmología está en el umbral de una revolución terapéutica impulsada por la terapia génica. Lo que antes era ciencia ficción, hoy es una realidad que redefine el manejo de enfermedades devastadoras. La clave para los profesionales es entender el salto de los tratamientos puntuales a las soluciones potencialmente duraderas.
Luxturna: El Punto de Partida y el Privilegio Ocular
El medicamento Luxturna (RPE65) demostró que la terapia génica es viable. El éxito se debe en gran parte al ojo. Es un órgano con privilegio inmune y anatómicamente aislado. Esto permite la administración de vectores AAV de manera segura y localizada.
La evolución más reciente se centra en cómo llevar la terapia al lugar correcto. La inyección intravítrea (IBI) ahora es más efectiva. Los nuevos vectores, como la cápside BAA2.7m8, pueden atravesar la membrana limitante interna. Esto simplifica enormemente el acceso a la retina externa, antes reservado a la cirugía subretiniana.
El Nuevo Paradigma: Terapias Agnósticas a la Mutación
El cambio más radical es la llegada de terapias que funcionan sin corregir la mutación original:
- Optogenética (MCO−010): Esta tecnología «re-cablea» la retina. Introduce proteínas sensibles a la luz (opsinas) en células de la retina interna (como las bipolares) que sobreviven a la enfermedad. El MCO-010, que se administra por IBI, ha mostrado resultados prometedores en la Retinosis Pigmentaria. Los pacientes lograron ganancias significativas en agudeza visual.
- Edición Génica (CRISPR): Esto va más allá del reemplazo génico. La tecnología CRISPR-Cas9 permite la corrección del ADN dentro del ojo. El ensayo Edit−101 ha marcado un hito al reportar mejoría funcional en la amaurosis congénita de Leber.
El Gran Salto: De las Enfermedades Raras a la DMAE
El enfoque se ha movido a enfermedades mucho más prevalentes. La DMAE húmeda es el siguiente objetivo. Las terapias génicas buscan eliminar la carga de las inyecciones repetidas de anti-VEGF. La meta es una única inyección para producir anti-VEGF de forma continua durante años.
El principal obstáculo para la adopción masiva sigue siendo el cost. Los modelos de precios actuales no son escalables para millones de pacientes. La comunidad global de oftalmología debe encontrar soluciones de fabricación y financiación que permitan la equidad en el acceso.
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